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第一章 概论1

第一节 绪论1

第二节 遗传代谢病分子遗传机制3

第三节 遗传代谢病生化机制8

第四节 遗传代谢病学研究方法与展望13

第二章 遗传代谢病常见的临床表现24

第一节 遗传代谢病常见临床表现24

第二节 新生儿期常见临床表现28

第三章 实验室检测32

第一节 代谢生化检测32

第二节 酶学分析39

第三节 基因检测41

第四节 诊断策略45

第四章 遗传代谢病新生儿筛查51

第一节 筛查和筛查实验概论51

第二节 筛查试验的评价55

第三节 遗传筛查62

第四节 遗传代谢病的新生儿筛查64

第五章 治疗与预防76

第一节 遗传代谢病的治疗76

第二节 遗传代谢病的预防78

第六章 氨基酸代谢障碍80

第一节 芳香族氨基酸代谢80

第二节 尿素循环异常91

第三节 含硫氨基酸代谢异常105

第四节 支链氨基酸代谢异常110

第五节 赖氨酸代谢异常119

第六节 其他氨基酸代谢异常124

第七章 有机酸代谢障碍137

第一节 丙酸血症137

第二节 甲基丙二酸尿症139

第三节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症151

第四节 β-酮硫解酶缺乏症152

第五节 乙基丙二酸脑病153

第八章 脂肪酸代谢障碍156

第一节 肉碱转运障碍156

第二节 脂肪酸β-氧化障碍162

第九章 碳水化合物代谢障碍179

第一节 果糖代谢障碍179

第二节 半乳糖血症184

第三节 半乳糖涎病190

第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良191

第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症192

第六节 糖原贮积病193

第七节 高草酸尿症198

第十章 维生素代谢障碍205

第一节 生物素酶缺乏症205

第二节 维生素B12缺乏症207

第十一章 溶酶体贮积症210

第一节 黏多糖贮积症210

第二节 黏脂质贮积症215

第三节 鞘脂类贮积疾病217

第四节 Wolman病226

第十二章 类固醇代谢障碍230

第一节 11-β-羟化酶缺陷症230

第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症231

第三节 17-α羟化酶缺陷症232

第十三章 过氧化物酶体障碍235

第一节 Zellweger综合征235

第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症236

第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良236

第四节 先天性肾上腺发育不良241

第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良244

第十四章 能量代谢障碍疾病247

第一节 丙酮酸脱氢酶缺乏症247

第二节 丙酮酸羧化酶缺乏症250

第三节 线粒体呼吸链缺陷252

第十五章 其他263

第一节 代谢性脑病263

第二节 Menkes病263

第三节 先天性甲状腺功能减退症268

第四节 先天性高乳酸血症271

第五节 肝豆状核变性273

第六节 先天性糖基化障碍275